Comitato Scientifico

Il Comitato Scientifico è un insieme di specialisti, esperti in BWS che trattano la sindrome ed i nostri bambini con scienza e coscienza; sono tra i massimi esperti nazionali di questa particolare patologia. Come da art. 18 dello Statuto vigente, il Comitato Scientifico di Aibws resta in carico per tre anni ed è rinnovabile. E' un organo consultivo che ha il principale compito di suggerire indicazioni specifiche in relazione a tutte le attività di assistenza, studio e ricerca. Il 23 ottobre 2014 è stato rinnovato ed ora è formato dai seguenti specialisti:

Cocchi Prof. Guido (Presidente): responsabile del Centro per lo Studio delle Malformazioni Congenite dal 1988 e dell'Ambulatorio di Sindromologia e Genetica Clinica dal 02/10/1992. Program Director del registro IMER nell'International Clearinghouse for birth Defects Monitoring Systems dal 1985. Chairman Prenatal Diagnosis Committee dell'ICBDMS dal 1997 ad oggi. Responsabile dall'01/01/2002 ad oggi della Struttura Semplice "Attività Neonatologica presso le Cliniche Ostetriche" e successiva modifica "Nido ed Area del Parto" (Categoria B1). Responsabile dell'ambulatorio di "Genetica Clinica e Malattie Rare" dell'unità operativa di Neonatologia del Dipartimento Salute della Donna, del bambino e dell'adolescente (Delibera Giunta Regionale n. 2124 del 19/12/2005). Componente della Commissione Cure Primarie della SIP per il triennio 2009-2012. Componente della Commissione Paritetica SIP/SIMGePeD sulle Malattie Rare dal 2010.

Catania Dott.sa Serena: medico, specialista in Pediatria, contrattista presso l'Unità Operativa di Oncologia Pediatrica della Fondazione IRCCS - Istituto Nazionale per lo studio e la cura dei Tumori (Milano). 

De Pellegrin Dott. Maurizio: Responsabile del Servizio di Ortopedia Infantile, presso l’Ospedale San Raffaele di Milano dal 1989 e attualmente Responsabile dell’Unità Funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile, presso lo stesso ospedale.

Di Candia Dott.sa Stefania: pediatra specializzata in endocrinologia presso l'Ospedale San Raffaele di Milano.

Di Luzio Dott.sa Luisa: Specialista per ecografie 3D e di II livello nel reparto/U.O. di Ginecologia e Ostetricia presso Ospedale Ca' Granda Niguarda di Milano.

Ferrari Dott. Mario: chirurgo maxillo-facciale presso la Smile House all'Ospedale San Paolo di Milano

Ferrero Prof. G. Battista:  Pediatria generale presso la struttura complessa a Direzione Universitaria Pediatria I, dell'Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, Docente presso le Scuole di Specializzazione in Pediatria e Genetica dell'Università di Torino, del Corso di Laurea Infermieristica di Asti e della Scuola di Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche ed Oncologia umana.

Milani Dott.sa Donatellapediatra ad Alta Intensità di Cura presso Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milano)

Montirosso Dott. RosarioPsicologo presso la Fondazione IRCCS "E. Medea" di Bosisio Parini (Lecco).

Mussa Dott. Alessandro: Dipartimento di Scienze della Salute Pubblica e Pediatrica, Università di Torino e Dipartimento materno-infantile , Neonatologia Ospedale S. Anna. Medico specialista in Pediatria, dal 2011 gestisce l'Ambulatorio di Genetica Endocrinologica della Genetica Clinica dell'Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, dedicato alle Sindromi da iperaccrescimento ed agli iposomatismi di origine genetica e sindromica. Dal 2012 frequenta il Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche ed Oncologia presso la Scuola di Dottorato in Scienza della Vita e della Salute dell'Università di Torino. Dal 2014 è Dirigente Medico presso la Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale dell'Ospedale S. Anna di Torino.

Riccio Prof. AndreaProfessore ordinario di Genetica BIO/18 presso il Dipartimento di Scienze Ambientali della Seconda Università di Napoli.

Russo Dott. Silvia: Coordinatore della sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano diretto dalla Prof Lidia Larizza.  Coordina attività di diagnostica e ricerca nell’ambito delle malattie rare (Ritardo Mentale X-linked, Sindrome della X Fragile e Sindrome di Rett, sindrome di Angelman/Prader-Willi, sindrome di Beckwith-Wiedemann, Silver Russell, Cornelia de Lange) e della suscettibilità all’ Autismo. Membro di: SIGU (Società Italiana Genetica Umana); ORSA (Associazione Italiana genitori Sindrome di Angelman) e AIR (Associazione Italiana Sindrome di Rett). Coordinatore del Partner  italiano del progetto europeo E-rare: European Network of Rett Sindrome (2008 -2011). Membro dal 2010 del comitato valutazione controlli qualità dell’ Istituto Superiore di sanità.

Selicorni Dott. Angelo: Responsabile dell'Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica (ora U.O.S.) della Clinica pediatrica dell'A.O. S. Gerardo di Monza

Tortora Dott.sa Chiara: Consulente ortodontico presso la "Smile House" all'Ospedale San Paolo di Milano. Specialista in Ortognatodonzia.

Zampino Prof. Pino: Ricercatore universitario confermato presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore. La sua attività clinica è presso il Policinico Gemelli di Roma. 

 

 

 

Benvenuto in Olanda

Scritto da Emily Peri Kingsley. Postato in L'associazione

Spesso mi è stato chiesto di descrivere l'esperienza dell'avere un bambino con una disabilità, di provare ad aiutare persone che non hanno condiviso questa esperienza, a capirla, a immaginare cosa si prova. E così...

Quando stai per avere un bambino, è come programmare un favoloso viaggio in Italia. Compri una guida sull'Italia e fai dei meravigliosi progetti. Il Colosseo. Il David di Michelangelo. Le gondole a Venezia. Cominci a imparare alcune frasi in italiano. Tutto è molto eccitante.

Dopo qualche mese di sogni anticipati, il giorno finalmente arriva. Fai le valigie e parti. Alcune ore più tardi, l'aereo comincia ad atterrare. Lo steward entra e dice:
“Benvenuti in Olanda”.
“Olanda?” - domandi.
“Cosa significa Olanda? Io ho comprato un biglietto per l'Italia! Io credevo di essere arrivata in Italia! Per tutta la vita ho sognato di andare in Italia!”.
“C'è stato un cambiamento nel piano di volo. Abbiamo optato per l'Olanda e qui devi stare...”.

La cosa importante è che non ti hanno portata in un orribile, disgustoso posto pieno di pestilenza, carestia e malattia.
E’ solo un posto diverso.
Così devi andare a comprare una nuova guida. E devi imparare alcune frasi in una nuova lingua. E incontrerai nuovi gruppi di persone che non avresti altrimenti incontrato. E’ solo un luogo diverso. E’ più calmo e pacifico dell'Italia, meno abbagliante dell'Italia. Ma dopo che sei lì da un po', prendi confidenza, ti guardi intorno... E cominci ad imparare che l'Olanda ha i mulini a vento... e l'Olanda ha i tulipani... e l'Olanda ha Rembrandt. Però, tutti quelli che conosci sono occupati ad andare e venire dall'Italia... e ognuno si vanta di quale meraviglioso periodo ha trascorso là.

E per il resto della tua vita, tu dirai: “Sì, quello era il luogo dove avevo progettato di andare. E ciò che avevo programmato”. E la pena di tutto ciò non se ne andrà mai, mai,mai, mai... perché la perdita dei propri sogni è una perdita molto significativa. Ma... se passerai la vita a piangerti addosso per il fatto che non sei andato in Italia, non sarai mai libero di godere delle cose molto, molto speciali e molto amabili... dell'Olanda.

Emily Peri Kingsley
(fondatrice della associazione della Sindrome Down USA pubblicato in AFASIC News No.78 May 1995)

La storia

Scritto da Super User. Postato in L'associazione

AIBWS ONLUS è nata nel 2004 dal desiderio di una mamma di rendere possibile la conoscenza, il confronto ed il sostegno tra soggetti affetti e le loro famiglie. 

L’Associazione è stata creata proprio per non sentirsi soli, per poter condividere ansie  e paure ma anche, e soprattutto, gioie. Per poter raccontare le proprie esperienze e per scambiarci opinioni e riferimenti. 

Data la rarità della sindrome, AIBWS ONLUS copre tutto il territorio nazionale ed annovera tra i suoi soci anche famiglie italiane residenti all’estero. 

Dopo i primi anni passati a capire in che mondo fossimo capitati ed a sostenerci l’un l’altro, abbiamo sentito il desiderio di saperne di più, su tutti i fronti, e di poter essere di aiuto alle famiglie che verranno.

Dal 2005 in avanti AIBWS ONLUS ha organizzato diversi convegni medici/famiglie per ampliare le conoscenze mediche. In questo modo le famiglie hanno avuto la possibilità di riunirsi in un solo posto, di cementare le conoscenze reciproche, di ascoltare relatori di grande rilievo che gli hanno spiegato i vari aspetti sindromici, le conseguenze ed il mondo delle malattie rare in senso più vasto. Inoltre, durante l’anno organizza alcuni incontri per le famiglie per mantenere lo spirito comunitario e portare avanti l’amicizia e la solidarietà nate.

Piano piano negli anni AIBWS ONLUS ha avuto il plauso anche di specialisti che sostengono il nostro lavoro e seguono le nostre famiglie nelle esigenze mediche. Siamo diventati un valido punto di appoggio e supporto per chi entra a far parte della nostra famiglia e desidera continuare questo particolare viaggio insieme.

Alcuni risultati importanti sono stati raggiunti, eccovi un sommario elenco di cose fatte:

  • accreditamento presso l’Istituto Superiore della Sanità
  • sono stati instaurati proficui rapporti con associazioni omologhe europee e quella americana
  • non si contano i viaggi effettuati nel nord Italia per conoscere nuovi specialisti che seguono la sindrome e valutare la fattibilità di collaborazioni
  • è stato completamente rifatto il sito per dargli più elasticità ed una parte riservata ai soci nella quale condividere foto ed argomenti privati ma attinenti alla BWS
  • è stata creata una pagina pubblica su facebook ed un forum nel sito, nel quale le famiglie socie possano mantenere più agevolmente i rapporti, specie per chi abita molto lontano, in modo discreto
  • è nata una collaborazione con associazioni maggiori quali “Telethon”, “Federazione Lombarda Malattie Rare”, “Consulta Nazionale delle Malattie Rare” ed “Uniamo”; con quest’ultima, in particolare, abbiamo collaborato nell’organizzazione delle varie “Giornate internazionali delle malattie rare” degli ultimi anni. Dal 2012 Aibws è parte del direttivo della CNdMR. Tutte collaborazioni proficue che continuano nel tempo con nuovi progetti comuni.
  • sono nate collaborazioni più strette con associazioni simili alla nostra per progetti più piccoli ma ugualmente importanti come l’organizzazione di convegni in realtà locali, specie con associazioni riguardanti sindromi da iperaccrescimento o ipoaccrescimento
  • abbiamo partecipato alla “Maratona di Telethon” portando la testimonianza di una nostra famiglia.
  • è stato costituito il Comitato Scientifico formato da professionisti, esperti che si occupano di BWS da anni con scienza e coscienza
  • sono nate conoscenze nuove che hanno portato AIBWS ONLUS a comparire in numerosi articoli su riviste specializzate e non
  • non da meno ed anche attraverso tutto ciò già elencato, AIBWS ONLUS ha portato avanti i suoi scopi statutari di divulgare l’esistenza della sindrome, dell’associazione stessa, di supporto alle famiglie e sostegno alla ricerca

Vogliamo specificare che AIBWS ONLUS ottempera alle Leggi statali, regionali e provinciali. AIBWS ONLUS è regolarmente iscritta all’Agenzia delle Entrate ed al Registro regionale del Volontariato della Lombardia.

Siamo a disposizione per qualsiasi ulteriore chiarimento.

Lo statuto dell'associazione "AIBWS - Onlus"

Scritto da Super User. Postato in L'associazione

ART. 1 - DENOMINAZIONE E SEDE

E' costituita l'associazione denominata "Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) - Organizzazione non lucrativa di utilità sociale" in conformità al dettato della Legge 266/91, che le attribuisce la qualificazione di "Organizzazione di Volontariato" e che le consente, una volta acquisita l'iscrizione al Registro Regionale Generale delle Organizzazioni di Volontariato, di essere considerata ONLUS (Organizzazione non lucrativa di utilità sociale) ai sensi e per gli effetti di cui all'art 10 e seguenti del D.Lgs. 4 dicembre 1997 n. 460. L'associazione potrà utilizzare la formula abbreviata "AIBWS-Onlus".
L'associazione ha sede in Vergiate (VA), Piazza Turati 3.
L’Associazione è autonoma ma potrà collegarsi temporaneamente o stabilmente, in virtù dell’affinità degli scopi perseguiti e della possibilità di coordinare alcune delle rispettive attività per poter offrire un migliore supporto a favore di persone affette da Sindrome di Beckwith-Wiedemann e delle loro famiglie, con altre associazioni, locali, nazionali o internazionali aventi finalità simili o correlate. L’Associazione potrà operare anche in sedi operative diverse dalla sede legale, istituire uffici od unità locali, anche per finalità scientifiche o formative. L’associazione è retta dal presente Statuto.

ART. 2 – DURATA

L’Associazione ha durata illimitata nel tempo, non ha scopo di lucro e persegue, nell’ambito territoriale locale esclusivamente finalità di solidarietà sociale. Il suo scioglimento può essere deliberato solo dall'Assemblea Straordinaria degli Associati secondo le regole previste al successivo articolo 11.

ART. 3 – SCOPI - OGGETTO

L'Associazione ha lo scopo, di operare a favore di persone affette da Sindrome di Beckwith-Wiedemann e delle loro famiglie, indipendentemente dalla loro iscrizione ad Associato. L'Associazione tutela la dignità della persona affetta da Sindrome di Beckwith-Wiedemann e gli altri suoi diritti sanciti dalla Costituzione Italiana, dalle Leggi in favore della disabilità e dalla Dichiarazione dell'Organizzazione delle Nazioni Unite sui diritti degli handicappati.

Gli obiettivi che l’Associazione si propone, si sviluppano lungo le seguenti direttrici:

a) Divulgare l’esistenza della sindrome

  • sollevando l’interesse ed accrescendo la conoscenza della sindrome di Beckwith-Wiedemann tra i medici e la comunità;
  • sottolineandone l’importanza sociale; b) Incrementare le conoscenze sulla sindrome
  • promuovere ricerche, progetti, esperienze, avvalendosi della consulenza del comitato tecnico scientifico o di esperti, per analizzare ed approfondire dati e impostare programmi per lo sviluppo delle potenzialità psico-fisiche, cognitive, relazionali delle persone con Sindrome di Beckwith-Wiedemann;
  • individuando garanti strutture di riferimento con cui eventualmente predisporre protocolli di intervento;
  • patrocinando ed organizzando convegni e congressi;
  • sollecitando la collaborazione e l’intervento di Autorità, Enti, Istituzioni, Società e privati cittadini;
  • incoraggiando e favorendo la preparazione di personale specializzato nell’ambito della ricerca, della cura e dell’assistenza medica; 
    ...

Benvenuto

Scritto da Super User. Postato in L'associazione

Carissimo/a Lettore/Lettrice,

nel momento in cui abbiamo scoperto di aspettare un bambino, abbiamo accettato di prenderci delle responsabilità importanti ed a lungo termine senza renderci esattamente conto di quello a cui andavamo incontro.
Capita di leggere e sentire dire che “un bambino entra a fare parte della nostra vita”.
E’ vero che questa nuova persona entra nel nostro mondo familiare ma è anche vero che lo fa per nostra scelta e precisa decisione.

Il nostro compito più importante, nel crescerlo, è di aiutarlo ad avere un mondo suo. Con amore, educazione, sostegno, rispetto e fiducia. Sono piccoli, indifesi e bisognosi di tutto, in realtà siamo noi ad entrare a far parte della loro vita, per aiutarli ed indirizzarli. 

Nello stesso istante in cui scopriamo di aspettare un figlio, iniziamo a preoccuparci per lui e non smetteremo mai fino alla fine dei nostri giorni. Se tutto questo vale per chiunque, a maggior ragione vale per chi, come noi, ha avuto un figlio con rare e particolari caratteristiche.

Come ripeteva la nostra precedente presidente, abbiamo deciso di fare un viaggio, mettiamo tutto l’impegno per programmarlo ma all’arrivo scopriamo di essere in un posto sconosciuto, inaspettato, di cui non immaginavamo l’esistenza.
Dopo questi anni di lavoro, finalmente vediamo questo posto solo come una tappa, un’esperienza che ci dia un valore aggiunto.

Nulla potrà farci dimenticare questo passaggio ma siamo ripartiti in cerca di un altro luogo più confortevole.
Ecco perché oggi siamo qui, per fare un ulteriore passo in avanti, per dare più voce ai nostri bambini e per fare conoscere alla comunità la nostra piccola associazione che si occupa di una grande, vasta e subdola sindrome che tutti chiamano malattia.

AIBWS è un nuovo punto di partenza per tutte le famiglie che incappano in questo mondo ed una seconda famiglia per chi è già in viaggio. Il nostro scopo odierno è di allargare la nostra famiglia facendovi capire l’importanza che ha per noi e l’opportunità che è per voi. Unendo le vostre forze alle nostre darete un input di grande importanza al progresso scientifico, alla sensibilizzazione della comunità nonché la possibilità di abbreviare il soggiorno nel limbo di chi scopre di avere un bambino BWS.

Il Consiglio Direttivo