Martina

Scritto da Mamma Monica.

Se mi state leggendo, con tutta probabilità è perché avete un figlio, un parente o un amico con la bws. 

Immagino siate stati spiazzati dalla notizia.
Così vi racconto per sommi capi la nostra storia sperando possa interessarvi.
Io mi chiamo Monica, 15 anni fa mi sono trasferita in provincia di Varese per amore.
Da quell'amore è nata, nel 2004, la nostra Martina...

Martina è nata in anticipo di un mese ed era già 3,2 kg; placenta enorme, cordone enorme, un sacco di liquido (avevo messo 23kg!!!) e qualche piccolo neo nella gravidanza... Idronefrosi bilaterale, poi unilaterale. Ho fatto un parto da schifo, una settimana in ospedale perché mi ha distrutta; flebo di ferro, ingorgo mammario, di tutto... ma la mia piccola sembrava in perfette condizioni.
Un minimo di ipoglicemia imputata al fatto che succhiava poco e dormiva tanto.
A un mese dalla nascita, guardo Martina mentre la cambio e... ha un polso molto più ciccione dell'altro... La porto dalla pediatra e lei mi fa notare che tutta la metà corpo destra di Martina è più lunga e più grossa. Aveva già 1 cm di dismetria tra le gambine.
In genere, io reagisco piuttosto bene ed ho tenuto duro anche in quell'occasione, poi a casa ho guardato internet..
Non trovavo niente che non associasse l'emipertrofia a sindromi rare, in particolare la bws. Poi, leggendo ho capito... Ero quasi sicura... Infatti, quando il genetista l'ha visita e si è preparato per dirmi che era una sindrome rara... l'ho guardato e gli ho detto Beckwith-Wiedemann?
E' rimasto sorpreso, ed un po' sollevato... Avevo il cuore anestetizzato... non piangevo ed avevo un sorriso rassegnato del tipo "ok, rimbocchiamoci le maniche e facciamo quello che si deve..." A casa ho fatto i conti con i miei fantasmi.

Ormai non ricordo nemmeno più l'intensità della paura e dello sconcerto... Per fortuna, ci ha pensato Martina a tenere alto il morale di tutti ed a farci reagire nel migliore dei modi...
Nei due mesi successivi ha accumulato altri 2 cm di differenza in lunghezza e qualche rotolo di ciccia nelle gambine...
Ma lei stava bene, cresceva e progrediva...
Ovviamente, nel mentre ci eravamo già informati sulla sindrome, avevamo già trovato la AIBWS ed avevamo già affrontato i primi day-hospital... Dico i primi perchè ci siamo fermati al terzo ospedale trovato.
Il primo, pur essendo validissimo, era assolutamente troppo lungo come tempistica, dopo 4 mesi e mezzo dal primo dh non ci aveva ancora fissato il secondo e non avevamo nemmeno i risultati del primo, inaccettabile!!! Al secondo ospedale, grandissima professionalità ma non avevano mai curato casi di Bws e questo a me non andava bene.
Finalmente, siamo approdati al S.Raffaele di Milano, dalla Dott.sa Bosio (che non ci lavora più da anni ma è sempre nel nostro cuore). Se non altro, pensavo tra me e me, poteva essere un buon punto di partenza.
Infatti hanno ricoverato Martina per una settimana, l'hanno rivoltata come un calzino ed alla fine ogni specialista mi ha detto quando/cosa e come fare in ogni campo.
Mi sono trovata talmente bene che ho proseguito i day hospital trimestrali e le altre visite specialistiche lì.
Almeno ero tranquilla, se entro una settimana dal dh non ricevevo telefonate, voleva dire che i risultati erano tutti ok, altrimenti chiamavano loro.
La diagnosi molecolare di Martina è arrivata a 5 anni, il motivo è una lunga storia che vi farebbe perdere tempo inutile; l’importante è che sia arrivata ed ha confermato la presenza della bws nella forma dell’UPD.
Ricordo che, pur essendo serena e conscia di quanto stavamo facendo in modo corretto e puntuale… quell’UPD mi è risuonato nella testa per due giorni in fila, a ripetizione!
UPD sta a significare che è un caso, un colpo di sfortuna e stop.
La caratteristica più impattante di Martina, come dicevo, è l’emipertrofia completa del lato destro; è questa quella che ci ha dato parecchio da fare nel tempo.
A parte i controlli trimestrali, Martina ha dovuto fare un ciclo piuttosto lungo di fisioterapia. I controlli, insieme alle visite ortopediche, fisiatriche e dall’ortognatra per la lingua continuano, seppure con cadenze ben più larghe. Nel primo anno di vita la lingua protundeva fuori dalle labbra ma è rientrata da sola; si tratta di controllare la dentizione e che la lingua (più grossa e più lunga per metà) non vada a spingere la mascella.
La cosa più invasiva ed invadente sono sempre stati i 3 cm di dismetria che non potevano essere lasciati liberi di aumentare; così, nel 2010, lei ha subito il primo intervento di epifisiodesi temporanea alla tibia.
Serve per rallentare tantissimo la crescita dell’arto iper, quello più lungo, in modo che l’altro lo raggiunga in modo naturale.
Per prepararla ci hanno aiutato tanto le educatrici della scuola materna e Martina ha affrontato l’intervento con tutta la convinzione e la sicurezza che può avere una bambina di non ancora sei anni.
Non nascondo che ero molto più in crisi io!
Nel 2015 ha subito il secondo intervento, questa volta al femore ma hanno dovuto sistemare anche una chambre della tibia perché era migrata (cosa difficile che accada ma può succedere).
A questo punto Martina è uscita dagli schemi.
Ha un modo di crescere poco armonico e piuttosto altalenante con la conseguenza che a maggio 2016 è stata nuovamente operata al ginocchio per un valgismo esagerato.
Ricordo lo stupore dell’ortopedico, che gode della nostra massima fiducia, nel notare le reazioni fisiche di Martina.
Tant’è, però, che questo terzo intervento ha stupito tanto tutti quelli che ci conoscono.
Martina è stata operata il giovedì ed il venerdì mattina, incredibilmente e senza mai sentire il minimo dolore, è stata dimessa!!!!!!!!
Incredibile ma vero; gioia pura.
E di nuovo Martina ci spiazza.
Oggi è il 14 dicembre 2016, Martina ha compiuto i 12 anni lo scorso settembre e………… siamo in attesa del nuovo ricovero per un nuovo intervento.
Ormai gli ortopedici tarano tutto esclusivamente sulle sue reazioni fisiche e sulla sua crescita; siamo usciti definitivamente dal “protocollo”.
Se lo scorso maggio è stata operata per valgismo, ora il ginocchio di Martina sta diventando varo quindi il 20 ci ricovereranno ed il 21 farà un nuovo intervento.
Questa volta, Martina non ha domande da farmi e non ha più paura dell’anestesia; ci ha fatto l’abitudine.
Non sarà l’ultimo che deve fare, lo sappiamo bene, ma è tutto a posto...
Martina è cresciuta serena, facendo tutto ciò che facevano i bambini della sua età; non ha perso tappe e vive bene la sindrome.
E’ in seconda media e l’ha trasformata in un punto di forza e complicità con i compagni; una scusa per prendere in giro i professori che non conoscono la bws.
E’ tutta magrolina, da piccola sembrava Buddha, ma ha ancora la pancia grossa; non ci si può fare proprio niente.
Ha il rene destro duplex ed iperaccresciuto.
Fa equitazione all’inglese da 3 anni e spero che tutto quel su e giù le faccia potenziare bene gli addominali così da migliorare, ma a me va bene già così.

Leggendo le mie parole vi sembra che sia stata una passeggiata?
Non lo è stata e non lo è.
Siamo però coscienti della nostra fortuna e della nostra tenacia nel perseguire il nostro obbiettivo: la salute fisica e psicologica di nostra figlia.
Ah, non vi ho detto che a dicembre 2006 è nata la sua sorellina Erica; che, ad essere sinceri, come salute ci ha dato molti più pensieri di Martina... Tra i denti, le bronchiti e tutto il resto... Tremenda!!!!
Insomma, all'inizio sembra tutto duro, lungo e difficile ma il tempo vola, i nostri bimbi crescono in fretta come tutti gli altri e ci riempiono di soddisfazioni. Non sono una sindrome o peggio una malattia; tenetelo bene a mente: SONO I NOSTRI FIGLI!!
Sicuramente ci sono casi molto più gravi della mia Martina ma rispetto a tante malattie e sindromi che ho potuto vedere negli ospedali...
Mi scappa da dire che siamo fortunati ad avere questa...
E credetemi, purtroppo non è una bugia ma solo una piccola esagerazione.
Siate forti, per voi e per i vostri figli... Con il tempo verrà la conoscenza e la coscienza, presto vi verrà tutto naturale.
Nel frattempo, se volete, potete contare su me e su tutti gli altri dell'associazione per due parole di conforto, di sconforto, risate, consigli e sconsigli... ed anche lacrime.
A presto
Monica