La sindrome di Beckwith-Wiedemann

La Sindrome di BeckwithWiedemann (BWS) è una condizione da iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto. Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor B.Beckwith, un pediatra patologo, in America nel 1963 e indipendentemente dal Dottor H.E. Wiedemann, un genetista, in Germania nel 1964. Entrambi avevano riscontrato un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere
ricondotte ad altre sindromi già conosciute.


La prevalenza della BWS è approssimativamente di 1: 10000 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori vengono considerati sottostimati. Poniamo l’attenzione che, in caso di fecondazione artificiale, la proporzione scende a 1:4000 nati vivi. L’incidenza è uguale nei due sessi, fatta eccezione per i gemelli monozigoti (significativa preponderanza femminile).

La BWS è dovuta ad alterazioni genetiche e/o epigenetiche a livello della regione cromosomic11p15.5è sporadica (un unico caso nella famiglia) nell’85% dei casi, mentre negli altri è presente una trasmissione familiare. I sottotipi molecolari comportano rischi di ricorrenza familiare differenti e rischi clinici variabili.

La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma alcune diminuiscono o scompaiono con il passare del tempo. 

La gravità del coinvolgimento è in effetti altamente variabile anche in base alle caratteristiche che possono essere associate alla BWS; sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto.

I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in:

  • IPOGLICEMIA NON MONITORATA: è presente in circa il 40 % dei soggetti affetti subito dopo la nascita. 
  • PREMATURITÀ e rischi ad essa connessi.
  • POSSIBILITÀ DI SVILUPPARE TUMORI: si tratta di tumori nella regione addominale.
  • Approssimativamente il 510% dei soggetti affetti sviluppano il cancro. I tumori che più comunemente sono associati alla BWS sono il Tumore di Wilms nei reni, l’Epatoblastoma.
  • I bambini che presentano MACROGLOSSIA possono avere bisogno di un intervento chirurgico di riduzione della lingua al fine di prevenire lo stigma sociale legato alla protrusione della lingua e di minimizzare gli effetti negativi che una lingua particolarmente grande può avere sui denti e sullo sviluppo delle mascelle mentre quelli con EMIPERTROFIA possono necessitare di uno o più interventi correttivi per la dismetria degli arti inferiori.
 

Le caratteristiche principali sono:

  • MACROGLOSSIA: è una lingua più grande del normale, in lunghezza e/o larghezza e/o spessore, le dimensioni variano da bambino a bambino. Può causare problemi di respirazione, di nutrimento, di linguaggio, così come una salivazione eccessiva. Nei casi più gravi l’intervento chirurgico di riduzione è indispensabile. 
  • NEVUS FLAMMEUS: angioma piano rossastro presente sulla fronte e sulla linea degli occhi, che tende a scomparire nell’infanzia. A volte compare in altre zone.
  • PIEGHE E FOSSETTE dietro o nella parte superiore delle orecchie.
  • VISCEROMEGALIA: organi interni ingranditi, soprattutto reni, fegato, milza e pancreas.
  • IPERACCRESCIMENTO LATERALIZZATO (EMIIPERTROFIA): iperaccrescimento di una parte del corpo. Normalmente interessa un lato del corpo, in parte o del tutto, ma esistono casi in cui parti di entrambi i lati del corpo sono ingranditi. Alcune volte non è presente alla nascita, ma può comparire in un secondo momento.
  • OMPHALOCELE: è un difetto della parete addominale riscontrabile nell’area del cordone ombelicale perciò l’intestino e anche altri organi addominali sono al di fuori dell’addome all’interno di una membrana protettiva. Richiede un immediato intervento chirurgico nelle prime ore di vita.
  • ERNIA OMBELICALE: che può richiedere o no l’intervento chirurgico.
  • DIASTASI del RETTO: i muscoli addominali sono deboli o separati, e danno l’impressione di una pancia particolarmente prominente.